חשיבות הייעוץ הגנטי לחולי סרטן

בשנים האחרונות אנו, הרופאים, וגם המטופלים שלנו, מדברים יותר ויותר על רפואה מותאמת אישית. התאמה אישית של טיפול באונקולוגיה אינה עניין חדש. מאז ומתמיד הבאנו בחשבון את מאפייני החולה, את מחלות הרקע שלו, את מצבו התפקודי ואפילו את מצבו הסוציאלי, כדי לבחור טיפול שלא רק יועיל למטופל, אלא גם לא יזיק לו. לאחרונה נכנסו לתחום שחקנים חדשים בדמות בדיקות גנטיות וגנומיות רבות, המנסות "לפצח" את הקוד הייחודי של כל גידול ולסייע לנו בבחירת הטיפול לחולה בצורה יותר חכמה. יחד עם זאת, הנושא עדיין שנוי במחלוקת. אמנם כמה מהבדיקות נכנסו כבר לשימוש שגרתי בתחומים מסוימים, אך חלקן המכריע עדיין אינו בשל לשימוש נרחב ויש להתייחס להבטחות הגלומות  בטכנולוגיות שונות בזהירות הראויה. 

כל סרטן הוא גנטי אך לא כל סרטן הוא תורשתי

סביר להניח שרבים מכם שמעו את הביטוי All cancers are genetic, but not all cancers are hereditary. המשמעות של "כל סרטן הוא גנטי" היא שבכל גידול מתרחשות במהלך התפתחותו מוטציות מסוגים שונים: שינויים ברצף הגן, טרנסלוקציות, שינויים מספריים המתבטאים בחסר או בתוספת של מקטעי גנים, מקטעי כרומוזומים או כרומוזומים שלמים. שינויים אלה, אשר מופיעים ברקמות מסוימות ולא בכל תאי הגוף, נובעים מהשפעות סביבתיות שונות, מתהליך הזדקנות טבעי של הגוף ו/או כתוצאה מכישלון מערכות תיקון נזקי דנ"א. אלו הן מוטציות סומאטיות (נרכשות) והן יכולות להוביל להתמרה סרטנית ברקמה בריאה או להתקדמות התהליך הממאיר ברקמת גידול. 

להבדיל ממוטציות סומאטיות, קיימים שינויים מורשים בדנ"א, או מוטציות מסוג germline הקיימות בכל תאי הגוף הבריאים כבר מהשלב העוברי וגם בתאי גידול של אותו פרט הנושא מוטציה מסוג זה. מוטציות סומאטיות, להבדיל ממוטציות germline, אינן עוברות בתורשה. זה ההסבר למחצית השנייה של הביטוי "לא כל סרטן הוא תורשתי". 

 

 

פעמים רבות חולים אומרים: "עשיתי בדיקה גנטית ואני לא נשא", או "שלחו את הגידול שלי לבדיקה וזה לא גנטי", בלי להבין לעומק את משמעות התוצאה ולעתים אף לטעות בפרשנותה. אולם, המשמעות היא עצומה ולעתים לא רק למטופל אלא גם לבני משפחתו. כאן המקום להזכיר את חשיבות היעוץ האונקו-גנטי, יעוץ בנושא נטייה תורשתית לחלות בסרטן. למרבית מקרי הסרטן אין, אמנם, רקע תורשתי, אך בכ-10% מהמקרים קיים גורם כזה. 

 

שירותי ייעוץ גנטי בנושא סרטן תורשתי ניתנים כבר שנים רבות במסגרת המכונים הגנטיים, אך רב הביקוש על ההיצע הקיים. לעתים, ובמיוחד בשנים האחרונות, עולה החשיבות לביצוע הבירור כבר בשלב מוקדם לאחר האבחנה, כחלק מהבירור שהחולה עובר לפני החלטה טיפולית (Peridiagnostic testing). בירור זה יכול להשפיע לא רק על החלטות הרופא אלא גם על העדפות המטופל בבחירת הטיפול. 

 

• היקף ניתוח בחולת סרטן שד עם מוטציה ב-BRCA.
• בחירה במועד כריתת שחלות מניעתית בחולת סרטן שד עם מוטציה ב-BRCA.
• היקף כריתת מעי בחולה עם תסמונת לינץ'.
• היקף הניתוח, ובהתאם לכך אפשרות להימנע מקרינה (לפי ההמלצות הקיימות כיום) בחולת סרטן שד עם תסמונת לי-פראומני.
• בחירת פרוטוקול כימי בחולי סרטן לבלב/שחלה/שד עם מוטציה ב-BRCA.
• התאמת טיפול מחקרי או תרופות שלא בסל בהתאם לרקע תורשתי של חולה – תחום שרק ילך ויתרחב בשנים הקרובות.

משיקולים אלה פתחנו לאחרונה מרפאה אונקו-גנטית במסגרת המערך האונקולוגי, כמקובל במרכזי טיפול בסרטן מהגדולים בעולם. סיבות נוספות היו הרצון לאפשר לאונקולוג המטפל לקבל את המידע העשוי להשפיע על בחירת הטיפול בחולה במהירות האפשרית, ובמקביל להקל על החולים לקבל את היעוץ בזמינות גבוהה כדי להתחיל בירור (שלעתים יכול להתארך מסיבות טכניות בלבד) - וכל זה תחת קורת גג אחת, תוך תקשורת ונגישות בין אנשי הצוות. המרפאה מיועדת לא רק לחולים החדשים אלא גם לחולי מעקב ותיקים. לא פעם נתקלתי במסגרת המעקב באנשים שאובחנו לפני מספר שנים ומעולם לא הופנו לייעוץ גנטי מסיבת שונות, או שעברו בירור שהיה שלילי, אך גם מאוד חלקי. 

 

חשוב לדעת שבשנת 2012 נכנסו לסל הבריאות בישראל בדיקות גנטיות חדשות. הבדיקות שקיימות כיום הן מתקדמות ומדויקות יותר מבעבר. לכן, גם מי שנבדק בעבר יכול להרוויח מייעוץ חוזר ולגלות כי הוא זכאי לבדיקות נוספות במסגרת סל הבריאות, או לבדוק אפשרות לבצע בדיקות מתקדמות ומעמיקות יותר באופן פרטי.