בשבוע 6 להריון (חשוב לדעת - 6 שבועות נספרים מהיום הראשון לווסת האחרונה ולא מיום ההתעברות) רואים את שק ההיריון. בשבוע 7 גודל העובר הוא 1 ס"מ ויש לו דופק סדיר של כ-160 לדקה. עוד שבוע חלף ובשבוע 8 העובר כבר נע במי השפיר, בחלל שק ההיריון. את קצב הגדילה נקבע על פי אורכו של העובר (האורך נמדד מהראש ועד העכוז). העובר ממשיך בקצב גידול מהיר ובשבוע 11-12 מבוצעת בדיקת שקיפות עורפית. מטרת הבדיקה היא להעריך את הסיכון לתסמונת דאון בעובר בהשוואה לסיכון לדאון בנשים בגיל זהה ובאוכלוסייה הכללית (בתסמונת דאון לעובר הפגוע יש כרומוזום מס' 21 עודף, כלומר 3 כרומוזומים מס 21 במקום שניים במצב הרגיל). חישוב הסיכון לתסמונת נקבע על פי עובי עורף העובר, אורך גופו (נמדד באולטרסאונד) וגיל היולדת. את החיזוי לתסמונת ניתן לשפר על ידי בדיקת דם הנעשית בסמוך לבדיקת השקיפות העורפית (סקר ביוכימי טרימסטר ראשון). בנוסף לכך, ניתן לבצע בדיקת סקר נוספת, בדיקת דם בשם NIPT המשווקת באופן פרטי על ידי מספר חברות מסחריות. בדיקה זו מאפשרת ניבוי טוב מאד לסיכון לתסמונת דאון עם 99% דיוק. כדי לאמת את תוצאת הבדיקה צריך לבצע בדיקת מי שפיר, שהיא אבחנתית וסופית.. מה עוד ניתן לבדוק? בסמוך למועד ביצוע השקיפות העורפית ניתן להרחיב את בדיקת האולטרסאונד ולבדוק באופן מעמיק יותר את גוף העובר. מטרת הסקירה המוקדמת היא לבדוק את המבנה של כל איבר בעובר; לסקור בצורה מדוקדקת את מערכת העצבים, המוח, הפנים, הלב, מערכת העיכול והשתן, מערכת השלד וכלי הדם. את סקירת המערכות המוקדמת נהוג לבצע בשבועות 15-16 להריון. ההחלטה אם לבצע את בדיקת האולטרסאונד בגישה בטנית או נרתיקית נקבעת על פי נתונים שונים הקשורים במיקום העובר, במבנה הרקמות של המטופלת ומעבר גלי הקול דרכן וגם על פי הקושי הטכני בהשגת הדמיה מדויקת של העובר. בבדיקה ניתן לבחון את השלד (גולגולת, עמוד שדרה, ידיים ורגלים), המוח (חדרי המוח הלטראליים, מוחון, גומה אחורית, בסיס המוח וקו האמצע), פנים (עיניים, עצם האף ולסת תחתונה ועליונה), לב (4 מדורים, תקינות המחיצה, מוצא כלי הדם הגדולים, מסתמים וקצב הלב), מערכת העיכול (קיבה, כבד ומעיים) מערכת השתן (2 כליות ושלפוחית השתן) וגם את כלי הדם בחבל הטבור. מדובר במידע רב שניתן לדעת בשלב מוקדם זה של ההיריון. צמתים של החלטות לאחר הבדיקות, נמצאת המטופלת בשתי צמתים: 1. סיכון גבוה לתסמונת דאון בעובר על פי בדיקת שקיפות עורפית ובדיקת הסקר, שמשמעותו ביצוע בדיקת סיסי שליה לאישור מצבו הכרומוזומלי של העובר (כולל תסמונת דאון). 2. אבחון מום גופני בעובר בסקירת המערכות המוקדמת, שמשמעותו פניה לייעוץ גנטי ובהמשך לבדיקת מי שפיר לצורך שלילת תסמונת גנטית ואולי אפילו סיום ההיריון. זמן קצר לאחר הסקירה המוקדמת מבצעים בדיקת סקר ביוכימי שליש שני (בדיקת דם "חלבון עוברי"). בבדיקה מתקבלת שוב תוצאה וממנה נגזרת הערכת הסיכון לתסמונת דאון (ערכי החלבון העוברי בדם נמוכים מהנורמה) או סיכון בעיקר לבעיה במערכת העצבים בעבור (ערכי החלבון העוברי בדם גבוהים מהנורמה). מה עדיין אינו ידוע? במסגרת מעקב ההיריון הרגיל לא נהוג כלל לבדוק את מצב הכרומוזומים של העובר. המדד היחיד שנבדק הוא הסיכון הסטטיסטי לתסמונת דאון יחסית לסיכון הממוצע באכלוסיה הכללית. רק לאשה הבוגרת, מגיל 35 שנה ומעלה, מומלץ לבדוק את הכרומוזומים של העובר על פי הנחיות משרד הבריאות. היולדת הצעירה מגיל 35 שנה אמורה (על פי משרד הבריאות) ללדת ילד ללא כל מידע על מצב הכרומוזומים שלו אבל עדיין, הסיכון שימצא פגם כרומוזומלי בעובר הוא 1:200. הכרומוזומים מכילים את החומר התורשתי וברוב תאי הגוף קיימים 46 כרומוזומים. החשש הוא שעודף או חוסר של חומר תורשתי עלול לגרום לפגיעה בהתפתחות הגופנית והמנטלית של העובר. חשיבות בדיקת מי השפיר את מצב הכרומוזומים של העובר ניתן לבדוק רק באמצעות בדיקה אבחנתית שהיא בדיקת מי השפיר, להבדיל מבדיקות דם ו NIPT- , שהן בדיקות סקר. בשיטה המסורתית נבדקו מספר ומבנה הכרומוזומים באמצעות מיקרוסקופ (בדיקת קריוטיפ). השיטה החדשה לבדיקת הכרומוזומים מתאי העובר, שבמי השפיר נקראת – בדיקת "שבב גנטי" ( בדיקת CMA - Chromosomal Micro Array Analysis ) שהיא בדיקה שיכולה לזהות תוספות או חסרים של חומר גנטי בכרומוזום, שאינם מאובחנים בבדיקת מי השפיר הרגילה. שינויים אלה עלולים לגרום למומים מולדים ותסמונות גנטיות. בדיקת השבב הגנטי בדיקת ה"שבב הגנטי" מזהה פי 5 יותר בעיות בכרומוזומים בהשוואה לבדיקת מי השפיר הרגילה. היא מאתרת שינויים תת-מיקרוסקופיים (בגודל 5-20 מיליוני אותיות (MB) , הגורמים למספר רב של תסמונות גנטיות באדם כמו מומים מלידה, הפרעות התפתחותיות ושכליות ואפילו כ-10%-20% מהמקרים של אוטיזם. בדיקת השבב הגנטי מבוצעת במימון משרד הבריאות רק בהמלצת יועץ גנטי ורק בהריונות עם מום משמעותי. משרד הבריאות אינו ממליץ על הבדיקה כבדיקה שגרתית בהריונות ללא ממצא חריג ולכן היא ניתנת לביצוע באופן פרטי ובמימון עצמי (עלותה היא כ-2500-3000 ש"ח). החלטה זו של משרד הבריאות תמוהה - יש המלצה לבדיקת מי שפיר ללא תשלום, כשקיים סיכון לתסמונת דאון של 1:380. לעומת זאת, אין מימון לבדיקה כאשר הסיכון לבעיה כרומוזומלית באמצעות בדיקת השבב הגנטי המתקדמת הוא 1:200. נותק לקוות, שמשרד הבריאות ישנה את המדיניות ויאפשר לידת ילד בריא גם לנשים צעירות בהריונות תקינים. פרופ' יוסי שלו, רופא בכיר ביחידת אולטרסאונד נשים ואחראי על תחום אולטרסאונד פולשני במרכז רפואי וולפסון.
מבוא לתסמונות אוטואינפלמטוריות ההשפעות הקרדיווסקולריות של טיפול תרופתי בסוכרת מסוג 2 סרטן השחלה: הטיפולים המוצעים כיום למטופלות