בדיקת סיסי שליה: חשיבותה

בשליש הראשון להריון מבצעים בדיקת שקיפות עורפית ותוך מספר ימים גם בדיקת דם "סקר שליש ראשון". שתי הבדיקות נותנות הערכה סטטיסטי האם העובר נמצא בסיכון מוגבר או מופחת לתסמונת דאון יחסית לסיכון באכלוסיה הכללית. 

בהמשך, מוצע לרוב לבצע סקירת מערכות מוקדמת, אלא שיש בדיקה נוספת אותה ניתן לבצע לאחר שקיפות עורפית. הכוונה היא לבדיקת סיסי שליה. 

 

בדיקת סיסי שליה היא בדיקת מעבדה, הבודקת את הכרומוזומים של העובר כמו בבדיקת מי שפיר אך ניתן לבצע אותה בשלב מוקדם מאוד של ההריון, כבר בסוף השליש הראשון. לבדיקה חשיבות רפואית מיוחדת ולכן, יש ליידע נשים בהריון בנוגע למשמעות הבדיקה, יתרונותיה וחסרונותיה - להסביר את ההבדלים בין בדיקת מי שפיר לבדיקת סיסי שליה; להציג את היתרון בקבלת תשובה סופית לגבי מצב הכרומוזומים בשבועות 13-15 להריון לעומת תשובה מאוחרת בשבועות 20-23 לאחר בדיקת מי שפיר; להדגיש את היתרון הרפואי בסיום הריון בשלבים מוקדמים שלו לעומת הפלה מאוחרת או לידה שקטה - על מנת שיחליטו האם לבצעה.

ההסבר צריך להינתן לכל אישה בהריון ובכל גיל. לא רק לנשים בסיכון בגיל 35 ומעלה.

את בריאותו של העובר ברחם ניתן לבדוק בכמה אופנים.

 

 

סקירת המערכות בודקת את העובר מבחינת המבנה האנטומי שלו. האם קיימת התפתות תקינה של מערכת העצבים, מערכת העיכול והשתן, מערכת השלד, הידיים, הרגלים האצבעות ועוד. לכן מומלץ לבצע סקירת מערכות "מוקדמת" כבר בשבועות 14-16 להריון. בדיקת דם לחלבון עוברי תיתן מידע נוסף לגבי תקינות מערכת העצבים. 

בהמשך מבצעים את "סקירת המערכות המאוחרת" מאחר ובשלבים מתקדמים של ההריון ניתן לזהות איברים נוספים, בעיקר במוח, שלא נצפו בסקירה המוקדמת. הסקירה המאוחרת בשבועות 22-24 להריון מתרכזת בגדילת העובר, באנטומית המוח, מבנה הפנים, סקירה מדוקדקת של הלב והשלמה של שאר המערכות שנבדקו בסקירה המוקדמת. 

קיימת גם "סקירת מערכות שלישית", המבוצעת בשבועות 30-32 להריון. ייתכנו שינויים במוח, במערכת העצבים  ובשלד אותן ניתן לאבחן באולטרהסאונד רק בתחילת השליש השלישי להריון. לדוגמא, תסמונת גמדות (אכונדרופלסיה). כאשר שלוש הסקירות תקינות, סביר להניח שאין לעובר פגם אנטומי.

 

פגיעה התפתחותית יכולה להיווצר גם כתוצאה מהפרעה גנטית או כרומוזומלית. תסמונות כאלה ניתן לאבחן על ידי בדיקת הכרומוזומים של העובר וכאשר יש חשד למום ספציפי ניתן גם להמשיך ולזהות את הרצף הגנטי הגורם למום זה. הפרעות התפתחותיות הקשורות בכרומוזומים יכולות להימצא בעובר אצל נשים צעירות ומבוגרות. בעוד שקיימות הפרעות בכרומוזומים כדוגמת תסמונת דאון, ששכיחותן עולה עם גיל האישה (בגיל 30 - 1:800, בגיל 40 -  1:100) יש גם תסמונות רבות שאינן תלויות בגיל. לכן, כשם שגם הצעירות וגם המבוגרות מבצעות סקירת מערכות לשלילת בעיה אנטומית של העובר, יש הגיון שהן תבצענה גם בדיקה של הכרומוזומים שיכולים לגרום לפגיעה בהתפתחות העובר. ללא בדיקה של הכרומוזומים, באמצעות בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שליה, לא ניתן לדעת שהעובר בריא.   

 

את בדיקת הכרומוזומים מבצעים כאשר יש חשד למום מבני בעובר, כאשר יש סיכון מוגבר לבעיה כרומוזומלית בגלל סיפור משפחתי, לידה של ילד פגוע, נישואים במשפחה הקרובה, נשאות למחלות תורשתיות, גיל מבוגר ועוד. הנחיות אלה הן בגיבוי משרד הבריאות והייעוץ הגנטי. אלא, שבעיה כרומוזומלית בעובר יכולה להיות בכל הריון, בנשים צעירות ומבוגרות. הסיכוי שיש לילד בעיה בכרומוזומים הוא 150-200: 1. במהלך הריון רגיל לא נבדקים הכרומוזומים של העובר. כל הנשים מבצעות בדיקת שקיפות עורפית וסקר שליש ראשון ושני ובדיקות אלה בודקות רק סיכון לתסמונת דאון. בתא של העובר קיימים 46 כרומוזומים ובתסמונת דאון נבדק רק זוג כרומוזומים אחד (מס 21). ומה עם שאר 44 הכרומוזומים? הם אינם נבדקים בהריון. כל אישה שלא מבצעת בדיקת סיסי שליה או בדיקת מי שפיר יולדת תינוק בלי לדעת מה מצב הכרומוזומים שלו. גם אצל נשים צעירות שכל מהלך ההריון שלהן תקין, עדיין קיים סיכוי של 1:150-200 שתהיה בעיה בכרומוזומים. האבחנה נעשית באמצעות בדיקת סיסי שליה או בדיקת מי שפיר בתוספת בדיקת הצ'יפ הגנטי. מידע זה אינו מודגש מספיק בתחילת ההריון על ידי מרבית רופאי הנשים. 

 

זאת ועוד. את בדיקת הכרומוזומים ניתן לעשות על ידי בדיקת סיסי שליה בשלבים מאוד מוקדמים בהריון - כבר בשבועות 11-14. תשובה חלקית ניתן לקבל לאחר 2-3 ימים ותשובה סופית הכוללת את בדיקת הצ'יפ הגנטי תוך שבועיים. יש לכך חשיבות רפואית מכרעת. במקרה הגרוע בו אובחנה פגיעה קשה בעובר ויש להפסיק את ההריון, סיום ההריון בשלב מוקדם פחות מסובך ומסוכן מגרידה בשבועות 20-22 או לידה שקטה בעקבות בדיקת מי שפיר הנעשית באמצע השליש השני הריון. סיום ההריון בשלב מאוחר שבו כבר מרגישים את תנועות העובר כרוך בסבל וטראומה נפשית קשים מנשוא. אם יש לבדיקת סיסי שליה יתרונות ברורים – מדוע לא נמסר מידע זה לכל הנשים? 

הסיבה קשורה כנראה בהצמדות להמלצות משרד הבריאות, המנחות ביצוע בדיקת מי שפיר (אין התייחסות לבדיקת סיסי שליה) רק לנשים מבוגרות או כאשר יש סיכון מוגבר ומיוחד לבעיה כרומוזומלית בעובר.

סיבה נוספת להתעלמות מבדיקת סיסי שליה, קשורה, לצערי, בחוסר עדכון של חלק מעמיתי הרופאים בספרות הרפואית. בעבר, נחשבה בדיקת סיסי שליה כמסוכנת מבדיקת מי השפיר ולכן הייתה בארץ נטייה לא להמליץ עליה. כיום, ניתן לבצע את בדיקת סיסי השליה בגישה בטנית בדומה לביצוע בדיקת מי שפיר. הסיכון בבדיקה דומה לזה שבבדיקת מי שפיר והוא נמוך לכדי 1:800-1:1000. תוצאה כזו ניתן להשיג לאחר מיון קפדני של המטופלות אשר חלק מהן אינן מתאימות לבדיקה וכן בניסיונו רב שנים של הרופא המבצע. בדיקת סיסי שליה קשה יותר לביצוע מבדיקת מי שפיר ולכן נדרש ניסיון וביצוע מספר רב של בדיקות סיסי שליה. 

יתרון נוסף בבדיקת סיסי שליה הוא שחומרת הסיבוכים לאחר הבדיקה נמוכה משמעותית מאלה שלאחר בדיקת מי שפיר. בעוד שבבדיקת מי שפיר קיימת חדירה של המחט לתוך שק השפיר וישנה אפשרות לירידת מים או זיהום, הרי שבבדיקת סיסי שליה אין כניסה לחלל ההריון ולכן הסיכוי לירידת מים או זיהום נמוכים יותר. 
                                                                                                                        

בדיקת סיסי שליה חשובה בהריון, ומקומה לאחר בדיקת שקיפות עורפית. היא מספקת לכל אשה בהריון מידע מוחלט ומדויק באשר למצב הכרומוזומים של העובר - עוד בסיומו של השליש הראשון.

ישנם מצבים בהם לא מומלץ לבצע בדיקת סיסי שליה. למשל כאשר מהלך ההריון אינו תקין ומלווה בדימומים, מיקום השליה אינו מאפשר מהלך בדיקה בטוח, הריון רב עוברי, רחם במבנה לא תקין ואחרים. במקרים אלה – תדחה בדיקת הכרומוזומים לשליש השני באמצעות בדיקת מי שפיר. 

סיכום

כשם שעושים בכל הריון בדיקה אנטומית של העובר באמצעות סקירת מערכות, יש הגיון בביצוע "סקירת כרומוזומים" של העובר באמצעות בדיקת סיסי שליה או בדיקת מי שפיר. רק הערכה מורחבת כזו תאפשר בטחון לכל יולדת ובכל גיל שהעובר יוולד בריא. תפקידנו כרופאי נשים הוא ליידע את הנשים על כל הבדיקות האפשריות במהלך ההריון, כולל בדיקת סיסי שליה. לאחר קבלת המידע יחליטו בני הזוג על הבדיקות העדיפות להן ויגיעו יחד עם הרופא להחלטה מושכלת.