מרפאה חדשה לאבחון וטיפול בילדים עם חשד להפרעה בהתפתחות השלד, נפתחה לאחרונה במרכז שניידר לרפואת ילדים מקבוצת הכללית. המרפאה נועדה לאבחן ולטפל בילדים עם חשד להפרעה בהתפתחות השלד (דיספלזיות שלדיות), שהן מחלות הנובעות מהפרעות גנטיות, הגורמות להפרעה בגדילה של חלקי השלד השונים. המרפאה פועלת בשיתוף פעולה של ד"ר ליאור כהן, רופא בכיר ביחידה לגנטיקה במרכז שניידר לרפואת ילדים, עם ד"ר רחל בלו, רופאה בכירה במכון לאנדוקרינולוגיה וסוכרת במרכז שניידר לרפואת ילדים.
דיספלזיות שלדיות הן קבוצה של למעלה מ-400 מחלות. קבוצת מחלות זו קשורה להתפתחות לא תקינה של רקמת הסחוס והעצם. הסימנים המצביעים על אפשרות של דיספלזיות שלדיות הן קומה נמוכה, מבנה גוף לא פרופורציונלי (למשל גפיים קצרות ביחס למבנה הגו או גו קצר ביחס למבנה הגוף), עיוות של עצמות ארוכות או עקמת, קישיון מפרקים (קונטרקטורות), עליה או ירידה בצפיפות עצמות. חשוב לציין כי קבוצת מחלות זו אינה מתייחסת לכל המקרים של קומה נמוכה, אלא רק למקרים בהם יש פגיעה בצורה או במבנה העצמות.
ההערכה הקלינית במרפאה כוללת סקירת היסטוריה רפואית ומשפחתית, בדיקה גופנית והפנייה לבדיקות נוספות במידת הצורך (סקירת שלד, בדיקות דם או שתן וכן הפנייה לבדיקה גנטית ספציפית או בדיקות רחבות). אבחון מוקדם יכול למזער סיבוכים עתידיים ולשפר משמעותית את איכות החיים של המטופל. בנוסף, אבחון מולקולרי מאפשר להציע למשפחה אבחון טרום לידתי או טרום השרשתי לאחר קבלת ייעוץ גנטי.
המרפאה לאבחון וטיפול באנשים עם הפרעה בהתפתחות השלד במרכז שניידר היא מרפאה רב תחומית, המורכבת מצוות רפואי, סיעודי ופרא-רפואי במקצועות גנטיקה, רנטגן, אורתופדיה, אנדוקרינולוגיה ופסיכולוגיה והיא עובדת בשיתוף עם הרשת האירופאית לדיספלזיות שלדיות (European Skeletl Dysplasia Network).
לבירורים ופרטים נוספים ניתן לפנות למרפאה הגנטית במרכז שניידר באמצעות טלפון: 03-9253526 או באמצעות דוא"לLiorco1@clalit.org.il . הפניות ניתן להעביר באמצעות פקס: 03-9253913.