פרפור פרוזדורים היא הפרעת קצב הלב השכיחה ביותר בעולם הגורמת להתכווצות עליות הלב בקצב מהיר במיוחד. הסיבה להופעת הפרעת קצב זו ידועה רק בחלק מהמקרים, והטיפולים התרופתיים הנהוגים כיום יעילים באופן חלקי. במחקר גנטי שנערך באוניברסיטת בן-גוריון בנגב פענחו לראשונה חוקרים מהפקולטה למדעי הבריאות והמכון הלאומי לביוטכנולוגיה בנגב מנגנון חדש הגורם לפרפור פרוזדורים לילי. תוצאות המחקר פורסמו בכתב העת הקרדיולוגי היוקרתי Circulation: Genomic and Precision Medicine.
במסגרת המחקר, אותו הובילו פרופ' עמוס כץ, דיקן הפקולטה למדעי הבריאות ע"ש גולדמן, קרדיולוג מומחה למחלות קצב ופרופ' אוהד בירק, מנהל המכון הגנטי במרכז הרפואי סורוקה, ראש המעבדה ע"ש מוריס קאהן באוניברסיטת בן גוריון וחוקר במכון הלאומי לביוטכנולוגיה בנגב, נחקרו שלושה דורות של משפחה יהודית ממוצא פרסי בה שכיחות גבוהה של פרפור פרוזדורים כבר בגילאים צעירים ובעיקר בשעות הלילה. במחקר נמצא הגן הפגום במשפחה זו (KCND2) – המקודד למרכיב קריטי בתעלת יוני אשלגן (Kv4.2), תעלה הממוקמת בתאי העליות בלב וייחודית בכך שהפעילות שלה משתנה על פני היממה וגוברת בלילה.
במחקר שערך מקס דרבקין, סטודנט לרפואה ומחקר (MD-PhD) בדגימות החולים, בתאי ביצית של צפרדעים ובעכברים, הדגימו החוקרים שהמוטציה בחולים מגבירה את פעילות תעלת האשלגן ובכך מורידה משמעותית את הסף להופעת פרפור פרוזדורים. תעלה זו ייחודית בכך שהיא מתבטאת ספציפית בפרוזדורי הלב, והפעילות שלה משתנה על פני היממה וגוברת בלילה. לכן, בחולים בהם פעילות יתר של התעלה מופיע פרפור הפרוזדורים ספציפית בלילה.
לגילויים חשיבות ניכרת בהבנת המנגנון של הפרעת קצב שכיחה זו. מעבר לכך, פיתוח מעכבים לתעלת האשלגן הספציפית יכול להוות טיפול יעיל לפרפור פרוזדורים – בייחוד טיפול מותאם אישית לחולים עם אירועים ליליים שלו (כ-30% מהמקרים). עוד מניחים החוקרים בעקבות ממצאי המחקר, כי הפחתת פעילות תעלת האשלגן באמצעות מעכבים עשויה לסייע לטפל ולהפחית אירועים ליליים גם בחולים מכלל האוכלוסייה אשר אינם נשאים של הגן הפגום.
"מכיוון שאצל כל בני האדם פעילות התעלה גבוהה יותר בלילה וכפי שהראה המחקר הגברת הפעילות שלה מהווה גורם סיכון לפרפור פרוזדורים, יתכן שפיתוח תרופה שתפחית את פעילות תעלה זו תוכל לשמש במניעת פרפור פרוזדורים בלילה בבני אדם בכ-30% מהמקרים", אומרים החוקרים.
בימים אלו, החוקרים באוניברסיטת בן גוריון והמכון הלאומי לביוטכנולוגיה בנגב מצויים בהליכים ראשוניים של פיתוח תרופה המבוססת על ממצאי המחקר.
במחקר השתתפו בנוסף: ד"ר מנחם בן ששון, פרופ' נועם זילברברג, פרופ' יורם עציון ותלמידי מחקר נוספים ממעבדתו של פרופ' בירק.